SLOVENSKÉ DOTYKY
 

AKO "ČÍTAŤ" GÉNY

S vedcom Vladimírom Ferákom

Doc. RNDr. Vladimír Ferák, CSc. (67) je na Prírodovedeckej fakulte Univerzity Komenského v Bratislave zakladateľom humánnej genetiky - vedeckej disciplíny, ktorá sa zaoberá dedičnosťou človeka. Dve funkčné obdobia (1997-2003) bol aj dekanom tejto fakulty.

V deväťdesiatych rokoch prispel na základe analýzy DNA k identifikovaniu, a teda aj k usvedčeniu "najmasovejšieho" slovenského vraha Ondreja Riga, jeho vedecká práca sa však sústreďuje predovšetkým na štúdium genetických ochorení pomocou analýzy DNA. Okrem pedagogickej a vedeckej činnosti sa venuje svojmu koníčku - vodným športom, a aj keď pomýšľa na dôchodok, nemyslí si, že bude ako dôchodca nečinný.

Ako sa skúmajú gény? Pozeráte sa na ne cez mikroskop?

- Viem, že je to bežná predstava laika, ale v skutočnosti to tak nie je. Na gény sa nepozeráme cez mikroskop, štúdium DNA, napríklad aj génov, ktoré sú jej súčasťou, je založené na nepriamych metódach. To znamená, že gén samotný nevidíme, ale môžeme dedukovať mnoho jeho vlastností nepriamymi spôsobmi. Gény, ktoré skúmame, sa nachádzajú v jadrách všetkých buniek a je v princípe jedno, odkiaľ sa príslušná DNA izoluje. Prakticky takmer vždy sa získava z bielych krviniek, pretože krv je najľahšie dostupná.

Ako vnímate fakt, že sa "prečítal" ľudský genóm? Majú už výsledky jeho výskumu aj praktický efekt?

- Objasnenie štruktúry ľudského genómu, identifikácia všetkých jeho génov a "prečítanie" vyše troch miliárd jeho stavebných prvkov je jedným z najväčších úspechov súčasnej vedy. Najbezprostrednejší praktický dosah majú tieto výsledky v diagnostike genetických a čiastočne aj nádorových ochorení. To síce ešte nie je liečba, ale správna diagnostika je vo väčšine prípadov predpokladom na liečebný úspech. Dúfajme, že metódy liečby genetických a nádorových ochorení založené na takzvanej génovej terapii budú vypracované už v dohľadnej budúcnosti. V ešte vzdialenejšej budúcnosti bude poznanie ľudského genómu základom na objasnenie takých funkcií ľudského organizmu, ale aj ostatných živých organizmov, ktoré sú zatiaľ preštudované len veľmi nedokonale, ako je napríklad starnutie alebo vývin od oplodneného vajíčka až k dospelému jedincovi, čiže ontogenéza.

Je nádej, že by bolo ľudstvo od vami spomínaných ochorení celkom oslobodené?

- Napriek tomuto pokroku budú mutácie génov nastávať vždy a istá časť jedincov bude vždy vystavená riziku, že sa u nich objavia závažné genetické či nádorové ochorenia. Aspoň v dobe predvídateľnej a merateľnej niekoľkými desiatkami rokov sa tomu celkom vyhnúť nedokážeme. Dúfame však, že ich bude možné úspešnejšie liečiť a vypracovať programy prevencie.

Ako ovplyvnili nové poznatky v odbore vašu prácu? Čím sa teraz zaoberáte?

- Keďže som na vysokej škole pedagógom a súčasne som zapojený do výskumných projektov, ťažko mi je povedať, či sa cítim viac pedagógom, alebo vedcom, viac času predsa len venujem pedagogickej činnosti. Jej súčasťou je aj vedenie doktorandov, diplomantov a iných mladých adeptov vedy a to je oblasť, o ktorej je veľmi ťažké povedať, či je to veda, alebo pedagogika, lebo tieto dva aspekty sa veľmi silno prekrývajú. Momentálne som členom pracovného kolektívu, ktorý sa z veľkej časti zaoberá štúdiom monogénnych ochorení. Ide o ochorenia vyvolané mutáciou jedného jediného génu. Sú zriedkavé, ale je ich veľké množstvo. Sú to často ochorenia ťažké, neraz invalidizujúce a mnohokrát vedú k predčasnej smrti. Pre svojich nositeľov a ich príbuzných predstavujú veľký a závažný životný problém. Hlavnou náplňou našej činnosti je štúdium génov a mutácií génov, ktoré také ochorenia zapríčiňujú. Zaoberáme sa štúdiom týchto mutácií najmä v slovenskej populácii. Jednou z našich úloh je preskúmať spektrum príslušných mutácií na tom-ktorom géne, ktoré vyvolávajú určité konkrétne ochorenia.

Stretla som sa s myšlienkou, že vojenské útoky iných národností geneticky prospeli krajine, ktorú zasiahli tým, že nájazdníci "priniesli" nové gény. Je to možné? A je z tohto hľadiska pre nás zaujímavý aj nový koncept Európy bez hraníc?

- Turci, Mongoli ani žiadni iní prípadní nájazdníci nemohli priniesť nové gény, pretože všetci ľudia majú ten istý súbor približne dvadsaťpäťtisíc génov. Môžu priniesť iba iné varianty tých istých génov. Ale keď žije nejaká izolovaná populácia, ktorá je pomerne malá, čiže jej rozsah sa dá merať maximálne v stovkách jedincov, dlhodobo v genetickej izolácii, tak po istom počte generácií sa stanú všetci jej členovia vzájomne príbuzní. A aj keď si to vôbec neuvedomujú, uzatvárajú potom medzi sebou príbuzenecké manželstvá. Tento jav nazývame inbríding a má väčšinou negatívne genetické dôsledky. Ale toto sa netýka európskych populácií, pretože tie nikdy neboli také malé a tak dôkladne izolované, že by sa efekt inbrídingu mohol nejako výraznejšie prejaviť.

Prejavuje sa len v malých lokálnych populáciách, keď pôsobí dlhodobo. Napríklad u Rómov?

- Čiastočne áno. Dosť sa zaoberáme práve genetickými ochoreniami u Rómov a ich štúdiom, a vieme, že pre túto populáciu je typické vysoké percento manželstiev medzi príbuznými. Ale pozor: dôsledkom inbrídingu nie je akási "degenerácia" populácie, ako si ľudia často myslia, ale iba to, že niektoré genetické ochorenia majú v inbrednej populácii vyššiu početnosť ako inde. U Rómov na Slovensku sa napríklad vyskytuje istá forma vrodeného očného zákalu, glaukómu, ktorý je vyvolaný mutáciou v jednom konkrétnom géne. Je to veľmi závažný typ glaukómu, pri ktorom pacienti napriek liečbe prídu o zrak a medzi Rómami sa vyskytuje asi desaťnásobne častejšie ako v nerómskej populácii. Nám sa podarilo tento gén identifikovať a nájsť na ňom mutáciu, ktorá je rovnaká u všetkých rómskych pacientov s týmto ochorením. Znamená to, že všetci ho zdedili od jedného spoločného predka, u ktorého táto mutácia nastala pred niekoľkými generáciami. Vypracovali sme diagnostickú metódu založenú na analýze DNA, ktorá umožňuje toto ochorenie objaviť už v prenatálnom štádiu, čiže na plode v maternici, alebo aj u prenášačov mutácie, ktorí sú zdraví a o mutácii vôbec nevedia. Je to jednoduchá metóda založená na analýze DNA, ktorá sa dá robiť vo veľkom rozsahu a diagnostika tohto ochorenia sa už aj celkom bežne uskutočňuje.

Zaoberáte sa v teoretickej rovine úvahami o ďalekej budúcnosti v súvislosti s pokrokom vo vašom vednom odbore?

- Myslím si, aj keď budúcnosť sa predpovedá ťažko, že výsledky, ktoré v súčasnosti dosiahla genetika, ale aj iné biologické odbory, povedú pomerne skoro k podstatne lepšiemu spoznaniu procesu starnutia. Nemám na mysli získanie nesmrteľnosti, ale pravdepodobne sa bude dať podstatným spôsobom predĺžiť ľudský vek.

Čomu okrem vedy sa venujete v súkromí?

- Čítam knihy ako na bežiacom páse - najviac ma baví literatúra faktu. V súčasnosti vychádzajú krásne vedecko-populárne knihy, tie čítam s veľkým záujmom.

Chodievate do prírody?

- Kedy len môžem a mojím koníčkom sú vodné športy. Trochu veslujem a celé leto sa venujem kanoistike a vodnej turistike. Som v lodenici, ktorá organizuje splavy riek, keď môžem, venujem sa veslovaniu v partii veteránov. Je to veľmi príjemný spôsob relaxu. Okolo vody som vyrastal a už ako dorastenec som sa venoval plávaniu, neskôr aj veslovaniu. Voda je mi sympatická vo všetkých podobách. Uprednostňujem ju dokonca - a to jednoznačne - aj pred vínom.

Ako si predstavujete v budúcnosti seba?

- Aj keď by som sa mal už poberať do dôchodku, predstava, že by som mal sedieť v parku a kŕmiť holuby, mi nie je príťažlivou. Určite sa budem ďalej venovať nejakému druhu odbornej činnosti.

GALINA LIŠHÁKOVÁ


Zpět na obsah